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Permite el mejor conocimiento de la función de los genes BRCA 1 y 2 en el organismo

Por: Dra. Dolores Gallardo 

Ovario.mx.- La Medicina  Personalizada nos permite el mejor conocimiento de la función de los genes BRCA 1 y 2 en el organismo, que son los encargados de la reparación de la doble cadena del ácido desoxirribonucleico (DNA), ya que a diario y por diversas razones el DNA puede sufrir algún daño, estos genes se encargan de su restauración. 

Las personas que tienen mutaciones de estos genes BRCA 1 y 2 pueden tener riesgo de desarrollar diferentes tipos de cáncer, entre ellos los más conocidos son el cáncer de mama, ovario y colon entre otros.

Hoy en día, a todas las pacientes con cáncer de ovario y mama se les pregunta sobre sus antecedentes familiares para estos mismos tipos de cáncer, para documentar si se presenta este tipo de mutación, así como a las mujeres que son  menores de 40 años, también son estudiadas por la posibilidad de que tengan esta mutación. 

Esto permite que al detectarse las mutaciones de estos genes, tanto en la paciente que ya tiene cáncer como en su familia, se pueda ofrecer un programa de prevención y vigilancia estrecha. 

La presencia de estas mutaciones aumenta la posibilidad de tener cáncer de mama y/u ovario en 35 a 45% más que la población en general 

En el caso de que una mujer tenga cáncer de mama y se demuestre la mutación, se le aconseja removerse los ovarios y las trompas de Falopio, así como si la mujer tiene  cáncer de ovario y se demuestra la mutación de estos genes, entonces se le ofrece la remoción de las glándulas mamarias de manera profiláctica en donde se preserva la piel de las mamas y los pezones. 

Igualmente también hacemos vigilancia del colon y del endometrio. Además se estudia a la familia y se ofrece consejo genético. 

Cuando existen estas mutaciones de los genes BRCA1,2 se activa un mecanismo de reparación anómalo a través de una enzima llamada PARP (poliadenosina ribosa polimerasa) que en pacientes que ya tienen cáncer de mama u ovario son los más comunes, la activación de esta enzima impide que la célula maligna sea destruida, hoy en día existen medicamentos personalizados que inhiben a esta enzima, una de ellas y la primera en darse a conocer y contar con un registro para su uso es el Olaparib (Lynparza), el uso de este medicamento en pacientes con cáncer de ovario posterior a la primera recaída,   empleándola a manera de mantenimiento posterior a la quimioterapia representa una esperanza, ya que notablemente prolonga el tiempo libre de enfermedad, permitiendo de esa manera que la paciente no tenga que ser sometida a terapias de rescate que afecten su calidad de vida y disminuyan la posibilidad de respuesta a terapias posteriores.

 

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